Osteogenesis Imperfecta의 증상은 무엇입니까?

Osteogenesis imperfecta는 종종 Lobstein 증후군, 취성 뼈 질환 또는 유리 뼈 질환이라고합니다. 감염된 개체의 뼈가 쉽게 부서 지거나 부서지는 것은 비교적 드문 유전병입니다. 증상으로는 연약하고 부서지기 쉬운 뼈, 근육과 관절의 약점, 골격 기형 및 치과 상태가 있습니다. 장애의 중증도에 따라 생명을 위협하는 질병이 아닐 수도 있습니다. 이시기에 연구자들은 장애를 영구적으로 치료할 방법을 찾고 있으며, 피해를 입은 사람들은 생산적인 삶을 살 수있는 길을 찾도록 돕고 있습니다.

골 형성 부전을 앓고있는 사람의 주요 증상은 부서지기 쉽거나 부서지는 깨지기 쉬운 뼈이지만, 감염된 개인이 전시하는 몇 가지 다른 일반적인 증상이 있습니다. 예를 들어, 골 형성이 불완전한 사람은 약한 근육과 관절, 취성이있는 치아, 만곡 된 뼈, 난청 및 척추 측만증이 흔하지 않습니다. 누군가가 더 심한 형태의 질병을 앓고 있다면 호흡 곤란 일 수도 있습니다. 질병이 더 심각할수록 더 많은 증상과 부러진 뼈가 경험하게됩니다.

osteogenesis imperfecta의 대부분의 경우는 의사가 신체 검사를 완료했을 때 발견됩니다. 증상이 장애를 지적 할 수도 있지만, 증상만으로 정확한 진단을 내리는 것은 어렵습니다. 최종 결정을 내리기 위해서는 유전자 검사가 완료되어야합니다. 이것은 대개 혈액 또는 조직 분석을 통해 이루어집니다. 분석 결과 질병이 있음이 밝혀지면 증상을 줄이고 뼈의 손상을 제한 할 수 있습니다.

과학자들은 현재 골 형성 부전을 치료할 수있는 새로운 방법을 찾고 있습니다. 예를 들어, 감염된 개인의 뼈 질량을 증가시키는 약물은 뼈가 부러지는 것을 예방하는 데 도움이됩니다. 또한 비타민 D의 수치를 높이면 뼈의 밀도를 높일 수 있다고 생각됩니다. 일부 연구자들은 유전자 치료가 골 형성이 불완전한 사람들을 어떻게 도울 수 있는지 연구하고있다. 또한 외과 적으로 이식 된로드는 사람에게 힘을주고 부상 위험을 줄일 수 있습니다.

Osteogenesis imperfecta는 반드시 생명을 위협하는 것은 아니며, 경미한 형태의 장애인에게는 특히 그렇습니다. 실제로, 그것은 수시로 처리 될 수 있고, 영향받은 사람들은 정상적인 삶을 이끌 수 있습니다. 일반적으로 신체 활동을 조절하고 건강한 삶을 사는 사람은 뼈를 더 적게 떼어 낼 수 있습니다. 사망은 흔하지 않지만 질병이 심하면 가능합니다.